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Ataxie épisodique héréditaire

ORPHA:211062· Hereditary episodic ataxia

Définition

Groupe d'ataxies héréditaires rares caractérisées par des épisodes récurrents d'ataxie et de vertige qui peuvent être progressifs. Une faiblesse, une dystonie et une ataxie interictales s'observent dans certains cas. Sept types d'EA ont été décrits à ce jour (allant de 1 à 7), mais la plupart des cas rapportés sont de type 1 et de type 2.

Prévalence
1-9 / 100 000