Congenitale ankylose van temporomandibulair gewricht

Definitie

Congenitale ankylose van het temporomandibulair gewricht is een zeldzame maxillofaciale stoornis die gekarakteriseerd wordt door een significante beperking van de mondopening (i.e. van enkele millimeters tot enkele centimeters) in afwezigheid van verworven factoren (e.g. trauma, infectie) die bijdragen aan de ankylose. Het is geassocieerd met variabele gradaties van faciale dysmorfie (i.e. laterale afwijking van de kaak en de kin, asymmetrie van het onderste deel van het gelaat, retrognathie, micrognathie, beetanomalie) en patiënten vertonen doorgaans voedings- en ademhalingsproblemen. Ontwikkelingsachterstand, hypotonie, insulten, en bijkomende dysmorfe kenmerken (e.g. pectus excavatum (trechterborst), laagstaande oren, hypoplastische neusvleugels) werden ook reeds gerapporteerd.