GTP-cyclohydrolase I-deficiëntie
ORPHA:2102· ICD-10 E70.1· GTP cyclohydrolase I deficiency
Definitie
Deficiëntie van GTP-cyclohydrolase I is een autosomaal recessieve genetische aandoening, en een van de oorzaken van maligne hyperfenylalaninemie als gevolg van tetrahydrobiopterinedeficiëntie. Naast hyperfenylalaninemie is tetrahydrobiopterinedeficiëntie ook verantwoordelijk voor defectieve monoaminerge neurotransmissie door verstoorde werking van tyrosine- en tryptofaanhydroxylases, enzymen die afhankelijk zijn van tetrahydrobiopterine.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal