GTP-Cyclohydrolase I-Mangel

Definition

Der GTP-Cyclohydrolase I-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und ist eine der Ursachen der malignen Hyperphenylalaninämie mit Mangel des Kofaktors Tetrahydrobiopterin. Dieser Kofaktormangel verursacht aber nicht nur eine Hyperphenylalaninämie, sondern zusätzlich noch eine Störung der monoaminergen Neurotransmission, da auch die Tyrosin- und die Tryptophanhydroxylase tetrahydrobiopterin-abhängig und deshalb ebenfalls gestört ist.