Déficit en GTP cyclohydrolase I
ORPHA:2102· ICD-10 E70.1· GTP cyclohydrolase I deficiency
Définition
Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal