Syndroom van Grubben-de Cock-Borghgraef

Definitie

Syndroom van Grubben-de Cock-Borghgraef is een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeideficiëntie, gegeneraliseerde musculaire hypotonie, ontwikkelingsachterstand (voornamelijk van spraak en taal), hypotrofie van distale ledematen, kleine en gezwollen handen en voeten, eczemateuze huid, en tandanomalieën (i.e. kleine, ver uit elkaar staand tanden). Partiële agenesie van het corpus callosum en een selectieve deficiëntie van immunoglobuline IgG2-subklasse werden ook reeds gerapporteerd bij sommige patiënten.