Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef
ORPHA:2101· ICD-10 Q87.8· Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome
Definizione
La sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia muscolare generalizzata, ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio espressivo e della sua acquisizione), ipotrofia della porzione distale degli arti, mani e piedi piccoli e gonfi, cute eczematosa e anomalie dentali (denti piccoli e iperdistanziati). In alcuni pazienti è stata osservata agenesia parziale del corpo calloso e deficit selettivo delle immunoglobuline IgG2.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal