Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef

Definición

El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (especialmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de las extremidades distales, manos y pies pequeños e hinchados, piel eccematosa y anomalías dentales (por ejemplo, dientes pequeños y muy separados). También se ha notificado en algunos afectados agenesia parcial del cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase IgG2 de inmunoglobulinas.