Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef

Définition

Un syndrome rare de déficit intellectuel caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, une hypotonie musculaire généralisée, un retard de développement (affectant surtout la parole et le langage), une hypotrophie des extrémités distales, des mains et des pieds bouffis et de petite taille, un eczéma et des anomalies dentaires (comme de petites dents largement espacées). Une agénésie partielle du corps calleux et un déficit sélectif en immunoglobulines IgG2 ont aussi été rapportés chez certains patients.