Kegeldystrofie met supernormale staafrespons

Definitie

Kegeldystrofie met supernormale staafrespons (CDSRR) is een erfelijke retinopathie die aanvangt in het eerste of tweede levensdecennium, en die gekarakteriseerd wordt door verminderde visus (ten gevolge van centraal scotoom), fotofobie, ernstige dyschromatopsie, en soms ook nystagmus. Nachtblindheid ontwikkelt in een latere fase van de ziekte, maar het kan ook reeds merkbaar zijn vanaf de kindertijd. Een typisch kenmerk van CDSRR is de verminderde en vertraagde donkeradaptatie als reactie op gedempte lichtflitsen bij elektroretinografie, die in contrast staat met de supernormale b-golfrespons bij de hoogste stimulatieniveaus.