Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli

Definizione

La distrofia dei coni con risposta superiore alla norma dei bastoncelli (CDSRR) è una retinopatia ereditaria, ad esordio nella prima o nella seconda decade di vita, caratterizzata da scarsa acuità visiva (dovuta allo scotoma centrale), fotofobia, discromatopsia grave e talvolta nistagmo. La cecità notturna di solito si manifesta in una fase successiva della malattia, ma può evidenziarsi durante l'infanzia. Un segno tipico della CDSRR è la diminuzione e il ritardo di adattamento al buio in risposta a deboli lampi di luce, come mostrato dall'elettroretinogramma, che contrasta con la risposta superiore alla norma delle onde-b a livelli più elevati di stimolazione.