Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale

Définition

Rétinopathie héréditaire, se manifestant au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie, caractérisée par une faible acuité visuelle (due à un scotome central), une photophobie, une dyschromatopsie sévère et, dans certains cas, un nystagmus. La cécité nocturne se développe généralement plus tard au cours de l'évolution de la maladie, mais elle peut aussi être apparente dès l'enfance. L'une des caractéristiques de la dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale est une réponse ERG flicker réduite ou retardée, qui contraste avec la réponse supranormale à l'onde b aux niveaux de stimulation les plus élevés.