Acromesomele dysplasie, Grebe-type

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve acromesomele dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei bij de geboorte, afwijkingen beperkt tot de ledematen, ernstige verkorting en misvorming van pijpbeenderen, fusie of afwezigheid van carpale en tarsale beenderen, bolvormige vingers en, occasioneel, polydactylie en afwezige gewrichten. Net als bij acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type, en acromesomele dysplasie, Maroteaux-Type, zijn de gelaatskenmerken en intelligentie normaal.