Displasia acromesomelica, tipo Grebe
ORPHA:2098· ICD-10 Q78.8· Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Definizione
La displasia acromesomelica tipo Grebe è una displasia acromesomelica autosomica recessiva (si veda questo termine), caratterizzata da nanismo grave alla nascita, anomalie degli arti, grave accorciamento e deformità delle ossa lunghe, fusione o aplasia delle ossa carpali e tarsali, dita globose e, raramente, polidattilia e aplasia delle articolazioni. Le caratteristiche del viso e l'intelligenza sono normali, così come nella displasia acromesomelica tipo Hunter-Thomson e nella displasia acromesomelica tipo Maroteaux (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal