Displasia acromesomélica tipo Grebe

Definición

Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales.