Syndroom van Grant
ORPHA:2097· ICD-10 Q87.5· Grant syndrome
Definitie
Syndroom van Grant is een zeldzame osteogenesis imperfecta-achtige aandoening die tot op heden werd beschreven bij twee patiënten, en die klinisch gekarakteriseerd wordt door persistente Wormiaanse botstructuren, blauwe sclera (oogwit), hypoplasie van de onderkaak, ondiepe glenoïde holte, en campomelie. Sinds 1986 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal