Síndrome de Grant
ORPHA:2097· ICD-10 Q87.5· Grant syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, esclerótica azul, hipoplasia mandibular, cavidad glenoidea poco profunda y campomelia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal