Syndrome de Grant
ORPHA:2097· ICD-10 Q87.5· Grant syndrome
Définition
Maladie rare de type ostéogenèse imparfaite, décrite à ce jour chez 2 patients, caractérisée sur le plan clinique par la persistance d'os wormiens, par des sclérotiques bleues, une hypoplasie mandibulaire, une cavité glénoïde peu profonde et une campomélie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal