Sindrome di Grant
ORPHA:2097· ICD-10 Q87.5· Grant syndrome
Definizione
La sindrome di Grant è una malattia rara simile all'osteogenesi imperfetta, descritta in due pazienti che presentavano ossa wormiane persistenti, sclere blu, ipoplasia mandibolare, appiattimento della fossa glenoidea e campomelia. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1986.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal