Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss
ORPHA:2095· ICD-10 Q87.0· Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Definitie
Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM)-syndroom is een syndroom met meervoudige aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door craniofaciale dysostose, faciale dysmorfie, conductief gehoorverlies, gegeneraliseerde hypertrichose en ledemaat-, oculaire en tandheelkundige afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal