Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
ORPHA:2095· ICD-10 Q87.0· Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysostose craniofaciale, une dysmorphie faciale, une surdité de transmission, une hypertrichose généralisée et des anomalies oculaires, dentaires et des extrémités.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal