Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss
ORPHA:2095· ICD-10 Q87.0· Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Definizione
La sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) è una sindrome da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disostosi craniofacciale, dismorfismi facciali, sordità di conduzione, ipertricosi generalizzata e anomalie oculari, dentale e delle estremità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal