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Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

ORPHA:2095· ICD-10 Q87.0· Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome

Definición

El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo facial, pérdida auditiva conductiva, hipertricosis generalizada y anomalías oculares, dentales y en las extremidades.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal