GMS-syndroom
ORPHA:2090· ICD-10 Q87.8· GMS syndrome
Definitie
GMS-syndroom beschrijft een uiterst zeldzaam syndroom waarbij goniodysgenesie, verstandelijke handicap en een kleine gestalte naast microcefalie, korte neus, kleine handen en oren worden opgemerkt. Tot op heden werd dit bij één familie beschreven. Er zijn geen nieuwe gevallen gemeld sinds 1992.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal