Sindrome GMS
ORPHA:2090· ICD-10 Q87.8· GMS syndrome
Definizione
La sindrome GMS è una sindrome estremamente rara, caratterizzata da goniodisgenesi, disabilità cognitiva e bassa statura, con microcefalia, naso corto, mani e orecchie piccole. Finora è stata descritta in una sola famiglia e nessun nuovo caso è stato descritto dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal