GMS-Syndrom
ORPHA:2090· ICD-10 Q87.8· GMS syndrome
Definition
Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal