Síndrome GMS
ORPHA:2090· ICD-10 Q87.8· GMS syndrome
Definición
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas. Hasta la fecha sólo se ha descrito en una familia y desde 1992 no ha se ha informado de nuevos casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal