Syndroom van Fanconi-Bickel
ORPHA:2088· ICD-10 E74.0· Fanconi-Bickel syndrome
Definitie
Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte als gevolg van een deficiëntie van 'solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2', gekarakteriseerd door hepatorenale accumulatie van glycogeen die leidt tot ernstige renale tubulaire disfunctie en stoornissen van glucose- en galactosemetabolisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal