Síndrome de Fanconi-Bickel
ORPHA:2088· ICD-10 E74.0· Fanconi-Bickel syndrome
Definición
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal