Sindrome di Fanconi-Bickel
ORPHA:2088· ICD-10 E74.0· Fanconi-Bickel syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da deposito di glicogeno causata da un deficit di SLC2A2; è caratterizzata da depositi di glicogeno a livello epatorenale, che causano una grave disfunzione tubulare renale e la compromissione del metabolismo del glucosio e del galattosio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal