Syndrome de Fanconi-Bickel
ORPHA:2088· ICD-10 E74.0· Fanconi-Bickel syndrome
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des transporteurs de glucose facilité et caractérisée par une accumulation hépatorénale de glycogène entraînant un dysfonctionnement tubulaire rénal grave et une altération du métabolisme du glucose et du galactose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal