Geroderma osteodysplastica
ORPHA:2078· ICD-10 Q82.8
Definitie
Geroderma osteodysplastica (GO) wordt gekenmerkt door slappe en gerimpelde huid (vooral op dorsum van handen en voeten en op abdomen), progeroïde kenmerken, luxatie van heup, gewrichtslaxiteit, ernstige kleine gestalte/dwerggroei, ernstige osteoporose, afwijkingen van wervels, spontane fracturen, ontwikkelingsachterstand, en milde intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal