Gerodermia osteodisplástica
ORPHA:2078· ICD-10 Q82.8· Geroderma osteodysplastica
Definição
A gerodermia osteodisplástica (GO) é caracterizada por pele flácida e enrugada (especialmente no dorso das mãos, pés e abdómen), características progeroides, luxação da anca, laxidão articular, baixa estatura grave/nanismo, osteoporose grave, anomalias vertebrais e fraturas espontâneas, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal