Geroderma osteodysplastica
ORPHA:2078· ICD-10 Q82.8
Definition
Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal