Gerodermia osteodisplástica
ORPHA:2078· ICD-10 Q82.8· Geroderma osteodysplastica
Definición
La gerodermia osteodisplástica (GO) se caracteriza por una piel laxa y arrugada (especialmente en el dorso de las manos y de los pies, y en el abdomen), signos de progeria, luxación de cadera, laxitud articular, baja estatura/enanismo grave, osteoporosis grave, anomalías vertebrales con fracturas espontáneas, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal