Syndroom van Gemignani

Definitie

Syndroom van Gemignani is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve ataxie, amyotrofie van de handen en distale armen, spastische paraplegie, progressief sensorineuraal gehoorverlies, hypogonadisme en kleine gestalte. Bijkomende kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde cerebellaire atrofie en anomalieën van het perifere zenuwstelsel. Een kleine cervicale wervelkolom, intellectuele/taalachterstand en gelokaliseerde vitiligo werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.