Syndrome de Gemignani

Définition

Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une ataxie lentement progressive, une amyotrophie des mains et de la partie distale des bras, une paraplégie spastique, une surdité neurosensorielle progressive, un hypogonadisme et une petite taille. Les autres manifestations comprennent une atrophie cérébelleuse généralisée et des anomalies du système nerveux périphérique. Une petite moelle épinière cervicale, une déficience intellectuelle/un retard de langage et un vitiligo localisé ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.