Síndrome de Gemignani

Definición

El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos, paraparesia espástica, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, hipogonadismo y talla baja. Otras características adicionales incluyen atrofia cerebelosa generalizada y anomalías del sistema nervioso periférico. También se han descrito casos de médula espinal cervical pequeña, discapacidad intelectual / del lenguaje y vitíligo localizado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.