Sindrome di Gemignani
ORPHA:2074· ICD-10 G31.8· Gemignani syndrome
Definizione
La sindrome di Gemignani è una malattia neurodegenerativa rara, caratterizzata da atassia a progressione lenta, amiotrofia delle mani e della porzione distale delle braccia, paraplegia spastica, sordità neurosensoriale progressiva, ipogonadismo e bassa statura. Altri segni clinici sono l'atrofia cerebellare generalizzata e le anomalie del sistema nervoso periferico. Sono stati descritti pazienti con ipoplasia del midollo spinale cervicale, disabilità intellettiva, deficit del linguaggio e vitiligine localizzata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult