GAPO-syndroom
ORPHA:2067· ICD-10 Q87.8· GAPO syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door groeiretardatie, alopecie, pseudoanodontie en oculaire manifestaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal