GAPO-Syndrom
ORPHA:2067· ICD-10 Q87.8· GAPO syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal