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Síndrome GAPO

ORPHA:2067· ICD-10 Q87.8· GAPO syndrome

Definición

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento, alopecia, pseudo-anodoncia y manifestaciones oculares.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal