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Sindrome GAPO

ORPHA:2067· ICD-10 Q87.8· GAPO syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo della crescita, alopecia, pseudo-anodontia e sintomi oculari.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Neonatal