Syndroom van Fryns
ORPHA:2059· ICD-10 Q87.8· Fryns syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door congenitale hernia diafragmatica (CHD) en pulmonale hypoplasie, hypoplasie van distale ledematen en faciale anomalieën, bovenop variabele expressie van bijkomende geboortedefecten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal