Síndrome Fryns
ORPHA:2059· ICD-10 Q87.8· Fryns syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por hérnia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal dos membros e anomalias faciais, além da expressão variável de defeitos congénitos adicionais.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal