Síndrome de Fryns
ORPHA:2059· ICD-10 Q87.8· Fryns syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades y anomalías faciales, asociados a la expresión variable de defectos congénitos adicionales.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal