Sindrome di Fryns
ORPHA:2059· ICD-10 Q87.8· Fryns syndrome
Definizione
La syndrome di Fryns (FS) è una sindrome da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dimorfismi facciali, ernia diaframmatica congenita, ipoplasia polmonare e degli arti distali, associati ad altre malformazioni in varia combinazione.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal