Syndroom van Fryns-Smeets-Thiry

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand (zonder ontwikkeling van primaire motorische vaardigheden en spraak) en ernstige intellectuele beperking, geassocieerd met marfanoïde habitus, gewrichtslaxiteit, bilaterale luxatie van heup, hypotonie, scoliose, en kenmerkende faciale dysmorfie (i.e. hoge neusbrug, scherpe neus, kort filtrum, grote mond, volle lippen, en hypoplasie van bovenkaak). Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.