Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por un retraso grave en el desarrollo psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias ni del habla) y discapacidad intelectual grave, asociado con hábito marfanoide, laxitud articular, luxación bilateral de cadera, hipotonía, escoliosis y dismorfia facial característica (incluyendo puente nasal alto, nariz afilada, surco nasolabial corto, boca grande, labios carnosos e hipoplasia maxilar). No se han descrito más casos en la literatura desde 1994.