Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo psicomotorio (mancato sviluppo delle competenze motorie primarie e del linguaggio) e disabilità intellettiva grave, associate ad habitus marfanoide, lassità articolare, lussazione bilaterale dell'anca, ipotonia, scoliosi e dismorfismi facciali caratteristici (sella nasale prominente, naso appuntito, filtro corto, bocca larga, labbra carnose e ipoplasia della mascella). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.